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| Paulo Ricarte, o Pantchar antes do tratamento da Doença de Gaucher |
No contexto das patologias crônicas e raras originadas de distúrbios cromossômicos(genéticos), a doença de Gaucher precisa de cuidados especiais e de medicação de uso continuado para amenizar os efeitos da doença durante a vida toda.
Em Tuntum há um caso da doença de Gaucher dos 12 existentes no Maranhão e 643 no Brasil hoje. Trata-se do jovem Paulo Ricarte, mais conhecido por Pantchar, membro da 1ª ICE de Tuntum.
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| Paulo Ricarte, o Pantchar após o tratamento com 400U Imiglucerase |
Paulo Ricarte, o Pantchar convive com a doença de Gaucher desde o nascimento, mas somente a partir do ano de 2007 quando foi descoberta através de exames laboratoriais é que começou o tratamento clínico a base de remédio de uso continuado para a patologia que o tinha levado ao sofrimento e a quase certeza de óbito até aquele momento.
Paulo Ricarte tem sido um exemplo de luta pela vida e de milagre divino em Tuntum, também, pois a doença de Gaucher presente em seu corpo advém de um dos 23 cromossomos de seu pai e mãe simultaneamente e por ter tido dificuldades para a descoberta desta patologia acabou provocando sintomas quase letais para a sua existência.
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| Material de divulgação sobre a doença de Gaucher |
O que é a doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência nas enzimas fazendo com que os substrato das células sejam depositados no fígado, baço, pulmão ou medula óssea. Rins, gânglios e pele também podem ser afetados, e as manifestações da doença podem variar de um indivíduo para o outro.
Sintomas da doença de Gaucher
Os sintomas da doença de Gaucher são:
Cansaço/apatia relacionados à anemia;
Atraso no crescimento;
Hemorragia nasal;
Dor nos ossos;
Fraturas espontâneas;
Aumento do fígado e do baço;
Cirrose;
Fibrose;
Varizes no esôfago;
Dor abdominal.
Pode haver ainda doenças ósseas como a osteoporose ou osteonecrose. E na maior parte das vezes, estes sintomas não surgem ao mesmo tempo.
Diagnóstico da doença de Gaucher
O diagnóstico da doença de Gaucher é feita com base no resultado dos exames de biópsia, punção esplênica ( baço)ou medular.
Classificação da doença de Gaucher
A doença de Gaucher recebe a sua classificação de acordo com as suas manifestações e dependem do grau de deficiência da enzima Beta-glicerebrosidase, e do acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos (células de defesa) nos órgãos.
Doença de Gaucher tipo 1 (Não neuropática): É a forma mais comum e afeta tanto adultos como crianças, com progressão lenta e possível vida normal com a correta toma dos medicamentos.
Doença de Gaucher tipo 2 (Forma neuropática aguda): Afeta bebês, e geralmente é diagnosticada até os 5 meses de vida, sendo uma doença grave, que pode levar a morte em até 2 anos.
Doença de Gaucher tipo 3 (Forma neuropática subaguda): Afeta crianças e adolescentes, e seu diagnóstico é feito geralmente aos 6 ou 7 anos. Não é tão grave como a forma II, mas pode levar a morte por volta dos 20 ou 30 anos de idade, por complicações neurológicas e pulmonares.
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| A melhor droga do mercado para o tratamento da doença de Gaucher |
Tratamento para doença de Gaucher
O tratamento para a doença de Gaucher é feito com a tomada de medicamentos para corrigir o erro do metabolismo por toda a vida. Devido as diversas manifestações clínicas da doença, a toma de medicamentos que controlem os sintomas também deve fazer parte do tratamento.
É importante que o indivíduo e seus familiares saibam que esta é uma doença crônica, e que o tratamento deverá ser realizado por toda a vida.
A medicação para o controle da doença de Gaucher é produzida em laboratórios de fora do país, EUA ou/e Israel, e cada dose/quinzena, já que o tratamento é quinzenal, 400U de Imiglucerase(o que melhor tem respondido ao tratamento) custa em torno de R$ 1.439,97.
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| Paulo Ricarte e a AMPADDL |
Paulo Ricarte e a militância na defesa dos doentes de Gaucher do Maranhão
Paulo Ricarte, o Pantchar, além de um milagre de Deus no controle da doença de Gaucher após o início do tratamento com a droga 400U Imiglucerase quinzenalmente em São Luís se tornou um militante na defesa dos doentes desta patologia no Maranhão, sensibilizando a todos para esta causa e na defesa do tratamento adequado dos pacientes desta doença genética crônica juntamente com a Associação Maranhense dos Portadores e Amigos de Doença de Depósito Lisossômico - AMPADDL.
Do Batetuntum
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